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Enfermedad metabólica congénita de herencia autosómica recesiva, por falta o disminución de alguno de los tres enzimas que metabolizan la galactosa transformándola en glucosa.
La lactosa, el azúcar de la leche de los mamíferos es un disacárido formado por la unión de los monosacáridos galactosa y glucosa.
Al descomponerse la lactosa de la leche, si la galactosa no puede metabolizarse, su acúmulo en hígado, cerebro, riñones y otros órganos, puede causar ictericia, pérdida de peso, vómitos, síntomas cerebrales, hepáticos, oculares graves (cataratas) y sepsis por E. Coli en el periodo neonatal inmediato (Berry 2017, Pyhtila 2014, Lewis 1995).
Según el enzima deficitario, hay 3 tipos de galactosemia con algunas variantes dentro de ellos (GARD 2015):
- Tipo I o Clásica. Hay déficit profundo de galactosa-uridil-transferasa (GALT),por debajo del 10% de lo normal. Frecuencia 1/ 50.000 nacimientos. Es la forma más grave. Todos los productos con lactosa o galactosa están contraindicados, incluida la leche materna (Welling 2017, Berry 2017, Lawrence 2013).
- - Variante tipo Duarte. Frecuencia 1/ 4.000 nacimientos. Hay actividad reducida de GALT al 13%-50% de su valor normal y alteración genética diferente; es generalmente asintomática (Fridovich 2014). Aunque ha habido controversia (Berry 2017, Pyhtila 2014, Fridovich 2014), guías y trabajos internacionales más recientes no desaconsejan la lactancia materna (McCandless 2019, Carlock 2019, Welling 2017).
- Tipo II. Por Déficit de galacto-cinasa (GALK). Frecuencia 1/100.000 nacimientos, pero muy frecuente en la etnia gitana (Singh 2012, Hunter 2002). Cataratas como único o casi único síntoma. Precisa restricción dietética de galactosa (Singh 2012).
- Tipo III. Por déficit de galacto-epimerasa (GALE). Frecuencia 1/70.000 nacimientos. Hay tres formas (Fridovich 2016):
- - Generalizada: la enzima es deficiente en todos los tejidos; la lactosa debe excluirse de la dieta.
- - Periférica: la enzima es deficiente en glóbulos rojos y blancos pero no en otros tejidos; no contraindica la lactancia materna.
- - Intermedia: la enzima es deficiente en glóbulos rojos y blancos y está al 50% en otros tejidos; hay controversia sobre la cantidad de galactosa que pueden tolerar en la dieta.
Algunos autores, dada la dificultad de distinguir entre las tres forma de déficit de GALE, aconsejan suspender la lactancia materna en cualquier caso (Fridovich 2016).
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