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La galactosemia es una enfermedad metabólica congénita de herencia autosómica recesiva, por falta o disminución de alguno de los tres enzimas que metabolizan la galactosa transformándola en glucosa.
La lactosa, el azúcar de la leche de los mamíferos es un disacárido formado por la unión de los monosacáridos galactosa y glucosa.
Al descomponerse la lactosa de la leche, si la galactosa no puede metabolizarse, su acúmulo en hígado, cerebro, riñones y otros órganos, puede causar ictericia, pérdida de peso, vómitos, síntomas cerebrales, hepáticos, oculares graves (cataratas) y sepsis por E. Coli en el periodo neonatal inmediato (Berry 2017, Pyhtila 2014, Lewis 1995).
GALACTOSEMIA TIPO DUARTE:
A diferencia del tipo I o forma clásica de la galactosemia en el que hay un déficit profundo de galactosa-uridil-transferasa (GALT), por debajo del 10% de lo normal y en el que todos los productos con lactosa o galactosa están contraindicados, incluida la leche materna (Welling 2017, Berry 2017, Lawrence 2013), en la variante tipo Duarte, con una frecuencia de 1/ 4.000 nacimientos, hay actividad reducida de GALT al 13%-50% de su valor normal y alteración genética diferente (Fridovich 2014).
La galactosemia tipo Duarte es generalmente asintomática (Fridovich 2014).
Aunque ha habido controversia (Berry 2017, Pyhtila 2014, Fridovich 2014), guías internacionales más recientes no desaconsejan la lactancia materna en la galactosemia tipo Duarte (Welling 2017).
Un estudio reciente con metodología rigurosa y amplio número de casos no encontró riesgo añadido de deficit neurológico en niños de 6 a 12 años afectos de galactosemia tipo Duarte y tampoco entre los expuestos a leche materna durante la época de lactancia (Carlock 2019).
La galactosemia tipo Duarte no se asocia con un mayor riesgo de anormalidades del desarrollo y no precisa suspensión de la lactancia materna ni restricciones dietéticas (Carlock 2019, McCandless 2019).
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