Última actualización: 23 de Noviembre de 2019
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Enfermedad congénita autosómica recesiva en la que hay un déficit enzimático que impide la metabolización del aminoácido esencial fenilalanina al aminoácido tirosina, produciéndose un acúmulo de fenilalanina en el organismo que, no tratado, daña el sistema nervioso central ocasionando deficiencia mental.
El tratamiento consiste en restringir de la dieta los alimentos que contienen más fenilalanina, en especial legumbres, soja, carne, pescado, huevos, cereales (menos arroz y maíz), lácteos y el edulcorante aspartamo.
Esta restricción, fundamental en la etapa inicial de la vida, se aconseja que sea de por vida.
Durante el embarazo, las mujeres con fenilcetonuria deben tener un control más estricto de sus niveles de fenilalaninemia por medio de la dieta para prevenir el síndrome de embriopatía por fenilalanina en sus bebés (Manta 2018, MotherToBaby 2017 y 2015, Lawrence 2016 p.591, Murphy 2015, Purnell 2001, Campistol 1999, Matalon 1986, Bradburn 1985).
Madres con fenilcetonuria amamantaron sin problemas para sus hijos sanos (Purnell 2001, Fox-Bacon 1997, Matalon 1986, Bradburn 1985).
La leche de madres con fenilcetonuria controlada con dieta tiene niveles normales de fenilalanina (Matalon 1986).
Las madres lactantes afectas de fenilcetonuria pueden amamantar sin problemas a sus bebés sanos, no afectos de fenilcetonuria (MotherToBaby 2017 y 2015, Lawrence 2016 p.591, Lawrence 2013, Purnell 2001, Matalon 1986).
Hay poca o nula relación de los niveles plasmáticos de fenilalanina y los de prolactina en pacientes con la enfermedad bien controlada (Juhász 2016, Carlson 1992).
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